نقص C1

کمبود فاکتور 1 کمپلمان (Complement factor I deficiency) اختلالی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این بیماری مستعد ابتلا به عفونت های مکرر، شامل عفونت های دستگاه تنفس فوقانی، گوش، پوست و سیستم ادراری می باشند. آنها همچنین به عفونت های خطرناک تری مانند پنومونی، مننژیت و سپسیس که ممکن است تهدید کننده حیات باشند مبتلا می شوند. برخی از افراد مبتلا به کمبود فاکتور 1 کمپلمان یک اختلال کلیوی به نام گلومرولونفریت با رسوبات C3 ایزوله دارند. کمبود فاکتور 1 کمپلمان همچنین می تواند با اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید و لوپوس اریتماتوز سیستمیک همراه باشد. اختلالات خودایمنی زمانی ایجاد می شوند که سیستم ایمنی دچار اختلال عملکرد شده و بافت ها و ارگان های خود بدن حمله می کند.

شیوع

کمبود فاکتور 1 کمپلمان یک اختلال نادر می باشد. شیوع دقیق این بیماری ناشناخته می باشد. حداقل 38 مورد مبتلا در مقالات علمی گزارش شده اند.

تغییرات ژنتیکی

کمبود فاکتور 1 کمپلمان در اثر جهش های ژن CFI ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام فاکتور I کمپلمان را فراهم می کند. این پروتئین به تنظیم بخشی از پاسخ ایمنی بدن به نام سیستم کمپلمان (complement system) کمک می کند. سیستم کمپلمان شامل مجموعه ای از پروتئین ها می باشد که جهت تخریب عوامل مهاجم بیگانه (مانند باکتری ها و ویروس ها)، راه اندازی التهاب و پاکسازی دبری ها از سلول ها و بافت ها با هم همکاری می کنند. این سیستم باید به دقت تنظیم شود تا تنها مواد ناخواسته مورد هدف قرار گیرند و سیستم به سلول های سالم بدن حمله نکند. پروتئین فاکتور I کمپلمان و چندین پروتئین وابسته به آن با ممانعت از فعال سازی سیستم کمپلمان در موارد غیر ضروری از سلول های سالم بدن محافظت می کنند.

جهش های ژن CFI که کمبود فاکتور 1 کمپلمان را ایجاد می کنند منجر به تولید پروتئین غیر طبیعی یا فاقد عملکرد یا منجر به فقدان پروتئین می گردند. فقدان یا کمبود پروتئین فاکتور I کمپلمان دارای عملکرد به سیستم کمپلمان اجازه می دهد که به طور کنترل نشده ای فعال شود. فعالیت تنظیم نشده سیستم کمپلمان منجر به کاهش سطح خونی پروتئین کمپلمان دیگری به نام C3 و کاهش توانایی سیستم ایمنی برای مبارزه با عفونت ها می شود. علاوه بر این ممکن است سیستم ایمنی دچار اختلال عملکرد شده و با حمله به بافتهای خود بدن موجب ایجاد اختلالات خودایمنی گردد.

ژن ها

CFI

الگوی وراثتی

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب، هر یک ناقل یک نسخه جهش یافته از ژن می باشند، اما آنها به طور معمول علائم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

الگوی وراثت اتوزومال مغلوب

نام های دیگر بیماری

C3 inactivator deficiency

complement component 3 inactivator deficiency

hereditary factor I deficiency disease

منبع: خانه ژنتیک ایران